Для большинства болезней пока нет генной терапии, заявила эксперт

Ученый во время работы в лаборатории. Архивное фото

Своевременное обследование супружеской пары на генетические заболевания сейчас одна из самых эффективных мер для предотвращения рождения больных детей, поскольку генной терапии и таргетных препаратов до сих пор нет для лечения большинства генетических заболеваний, заявила доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова на Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ». «»Мы много говорим про лечение, про генную терапию, про таргетные препараты, про изотропную этиотерапию, но, к сожалению, до сих пор это все еще разрабатывается. Для некоторых заболеваний это есть, но для подавляющего большинства пока такой терапии нет, а эти заболевания могут сопровождаться умственной отсталостью», — сказала Баранова на круглом столе «Инновации BGI в мире NGS: от ПГТ до полного генома».

По ее словам, обследование носителей и недопущение рождение больных детей — самое эффективное лечение, поэтому часто говорят про скрининг носительства. «»Обследовать, конечно, нужно двоих партнеров. Не знаю как в Узбекистане, но у нас довольно до сих пор большой процент разводов. Когда мы обследуем обоих родителей, мы рассчитываем риск не только для конкретной семьи, мы рассчитываем риск и для последующих браков. Если мужчина понимает, что он носитель, возможно, он не пропустит эту ситуацию, и в следующем браке обследует свою супругу», — отметила Баранова.